◎什麼是脊髓性肌肉萎縮症？
脊髓性肌肉萎縮症 (spinal muscular atophy, SMA) 屬於人體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常，俗稱'漸凍人'。
在人體脊髓上的第五條染色體上，有一種「運動神經元存活基因 (SMN1) 」，正常人有兩個以上這種基因，帶因者則只有一個，但就像腎臟，只有一個也能正常生活，所以帶因者並不會發病；如果兩個 SMN1 都缺失或突變，就會罹患脊髓肌肉萎縮症 (SMA) 。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
這種病除了少部分是自體的基因突變所致，大部分都是父母遺傳下來的，屬於「隱性遺傳」，也就是父母都必須是帶因者，如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者，四分之一的機會是正常人，四分之一的機會是 SMA 患者。
SMA 不分男女都會發生，發病年齡從嬰兒到成人都有可能，由於肌肉漸進性的退化，患者走路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，由於至今尚無藥可治，病患到最後不是因呼吸衰竭而死亡，就是成為殘廢，生活須依賴他人，但智力不受影響，所以病患中有博士、也有聯考狀元。
依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此病分成下列三型：
脊髓性肌肉萎縮症第一型 (SMA type I):
屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症 (Werdning-Hoffmann Disease) 在出生六個月內會出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力且呈現類似青蛙的姿勢；嚴重肌張力減退；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
脊髓性肌肉萎縮症第二型 (SMA type II):
屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症 (Intermediate) ，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可活至成年，少數則在孩童期可能因呼吸道感染而死亡。
脊髓性肌肉萎縮症第三型 (SMA type III):
屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症 (Kugelberg-Welander Disease) ，其症狀從一歲半至成年皆可能發生，病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。患者長期之存活率高。
◎脊髓性肌肉萎縮症的機率
◎脊髓性肌肉萎縮症的檢測
為了降低此病的發生率，我們將此基因檢測方式，比照海洋性貧血產前篩檢模式，若經基因檢測，確定父母皆為帶因者，由於此病無法利用產前超音波做診斷，所以接下來必須取得胎兒相關檢體做直接DNA分析，通常採行侵入性的檢查包括絨毛膜穿刺術、羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術，希望藉由此篩檢流程以降低國內脊髓性肌肉萎縮症患者的發生率，進而減少家庭負擔、健保資源與社會成本的支出。
檢測方式
如同一般抽血，收集全血2~3c.c.放置於含EDTA的紫頭採血管即可。
我們將利用這個血液檢體萃取出DNA， 直接進行基因檢測。
檢測時間
約三星期可得知結果。
備註
由於此項檢測為新開發技術，健保並無給付。
另外如果確定要做羊膜穿刺, 就不用再花錢做這個檢驗了, 因為就算父母都帶因, 還是用羊膜穿刺做最後的基因分析
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